HAE – eine unberechen­bare Erkrankung

Viele Faktoren tragen dazu bei, dass das Hereditäre Angioödem (HAE) eine hohe Krankheitslast mit sich bringt. Patienten mit dieser seltenen Erkrankung durchleben oft eine jahrelange Ärzte-Odyssee mit Fehldiagnosen und unwirksamen oder nicht indizierten Therapieansätzen. Solange die Krankheit noch nicht diagnostiziert ist, leiden die Betroffenen besonders stark unter den wiederkehrenden HAE-Attacken.1,2

Die Schwellungsattacken selbst sind einer der Gründe für die Krankheitslast. Hautödeme können enorme Schwellungen verursachen und die Funktion der Haut stark einschränken. Die abdominellen Ödeme lösen kolikartige Schmerzen aus – oft verbunden mit Durchfall und Erbrechen. Die Patienten fühlen sich aufgrund einer starken Belastung des Kreislaufsystems abgeschlagen und erschöpft. In der Folge wird die Teilnahme am gesellschaftlichen Leben zu einer Herausforderung oder gar gänzlich vermieden: Viele wollen sich mit einem geschwollenen Gesicht oder geschwollenen Händen nicht in der Öffentlichkeit zeigen, die schmerzhaften Abdominalattacken machen ein normales Leben nahezu unmöglich. Das alles strahlt in die Phase zwischen den Attacken aus und führt zu anhaltenden Beeinträchtigungen der Betroffenen im Alltag, denn die Attacken sind unberechenbar.3,4

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Nach der Attacke ist vor der Attacke

Die Schwellungen folgen keinem Muster und es lässt sich nicht vorhersagen, wann und an welcher Körperstelle sie auftreten werden. Sie entwickeln sich mitunter innerhalb eines halben Tages und halten für mehrere Tage an.5,6

Dadurch leben die Betroffenen in ständiger Furcht vor der nächsten Attacke, die bei einer Schwellung im Kehlkopfbereich sogar lebensbedrohlich werden kann. Verschiedene Studien zur Lebensqualität zeigen, dass HAE-Patienten auch in der symptomfreien Zeit zwischen den Attacken kein normales Leben führen können, da diese Phase geprägt ist von Ängsten, Sorgen und Vermeidungsverhalten. Bei einem Teil der HAE-Patienten zeigen sich depressive Tendenzen.3,7

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Krankheitslast während einer Attacke und im Alltag zwischen den Attacken

Beein­trächtigung der Lebens­qualität – Ergebnisse einer Patienten­befragung von 2018

Auch Patienten mit bestätigter Diagnose haben eine hohe Krankheitslast, unter anderem aufgrund von rezidivierenden Attacken bei einer unzureichenden Krankheitskontrolle. Weitere belastende Faktoren gesellen sich dazu wie zum Beispiel die Angst, die Krankheit an die Kinder zu vererben, oder die Furcht vor Komplikationen auf Reisen oder im Berufsalltag. Bereits Kinder und Jugendliche mit einem HAE zeigen eine erhöhte Angst und Angstneigung.7

Eine Befragung von 242 HAE-Patienten in Europa, Nordamerika und Australien zwischen Juli und Oktober 2018 bestätigte die hohe Krankheitslast.8,9 Alle hatten während der letzten 2 Jahre eine Therapie erhalten (ca. 62 % Prophylaxe, ca. 30 % Akutmedikation). Die Ergebnisse:

  • Mehr als 50 % der Patienten hatten 7 und mehr Attacken in den letzten 7 Monaten, 16,5 % sogar 24 und mehr Attacken.
  • Die Krankheitskontrolle war generell nicht zufriedenstellend. Der mittlere Score im Angioedema Control Test (AECT) lag bei 6,97 (Skala 1–16, Score > 10 bedeutet Krankheitskontrolle) und sank mit zunehmender Attackenhäufigkeit.
  • Die eingeschränkte Lebensqualität zeigte sich in einem hohen mittleren Score im Angiodema Quality of Life (AE-QoL) Questionnaire von 47,1 (Skala 0–100, höhere Scores bedeuten höhere Krankheitslast), der in Abhängigkeit von der Attackenhäufigkeit weiter anstieg. In der Domäne Angst/Schamgefühl erlitten die Patienten die größten Beeinträchtigungen (mittlerer AE-QoL-Score 54,7).
  • Mit zunehmender Attackenhäufigkeit verringerten sich die Arbeitsproduktivität und die Aktivitäten, erfasst anhand des Work Productivity and Activity Impairment (WPAI) Questionnaire.
  • Angst und Depression – gemessen mittels Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) – traten unabhängig von der Attackenhäufigkeit auf.9
Diagramm

Mittlere HADS-Scores in Abhängigkeit von der Attackenhäufigkeit in den letzten 6 Monaten (modifiziert nach Mendivil 20199)

Burden of Hereditary Angioedema: Findings From a Multinational Patient Survey in Europe, Canada and Australia

Zusammenfassung der Studienergebnisse

Die Studie wurde zwischen Juli und Oktober 2018 durchgeführt
 

Nachteile in Aus­bildung und Beruf

Weitere Faktoren beeinträchtigen die Lebensqualität von Patienten mit der Diagnose HAE. Die Betroffenen fühlen sich in ihren Alltagsaktivitäten, in der Schule oder im Beruf durch das HAE benachteiligt. Die Krankheit behindert die schulische und berufliche Laufbahn, denn es kommt immer wieder zu Fehltagen – etwa 20 pro Jahr –, wobei diese Zahl mit der Schwere und Häufigkeit der Attacken zunimmt.3

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Beeinträchtigungen in Ausbildung und Beruf (modifiziert nach Aygören-Pürsün 20143)

Referenzen

1 Hahn J et al. J Dtsch Dermatol Ges 2018;16(12):1443-1449.
2 Zanichelli A et al. Ann Allergy Asthma Immunol 2016; 117:394-398.
3 Aygören-Pürsün E et al. Orphanet J Rare Dis 2014;9:99.
4 Caballero T et al. Allergy Asthma Proc 2014;35(1):47-53.
5 Bork K et al. Am J Med 2006;119:267-274.
6 Cicardi M et al. Allergy 2014; 69: 602-616.
7 Kessel A et al. Pediatr Allergy Immunol 2017;1-7.
8 Mendivil J et al. Poster presented at the EAACI Congress 2019. www.shirecongressposters.com/526927.
9 Mendivil J et al. Poster presented at the EAACI Congress 2019. www.shirecongressposters.com/165406.
10 Bork K et al. Allergo J Int 2019;28: 16-29.

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Diagnose

Laut internationaler Leitlinien der World Allergy Organization und der European Academy of Allergy and Clinical Immunology (WAO/EAACI) besteht bei Patienten mit wiederholten Angioödem-Attacken generell der Verdacht auf ein Hereditäres Angioödem vom Typ I oder II. Zur Bestätigung der Diagnose bei einem Verdacht sind Laboruntersuchungen notwendig.

Diagnose
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Ursachen

In der Pathophysiologie des Hereditären Angioödems (HAE) steht die unzureichende Kontrolle des sogenannten Kallikrein-Kinin-Systems durch den C1-Inhibitor (C1-INH) im Mittelpunkt. Dadurch steigt die Bradykinin-Konzentration in den Blutgefäßen – in der Folge kommt es zu einer erhöhten Gefäßpermeabilität und es bilden sich Angioödeme.

Ursachen
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Symptome

Fast alle Patienten mit einem Hereditären Angioödem (HAE) erleben rezidivierende Schwellungen der Haut sowie kolikartige Schmerzen durch Ödeme im Magen-Darm-Trakt. Über die Hälfte der HAE-Patienten erleidet im Leben mindestens eine Attacke im Kehlkopf / Pharynx- oder Larynxbereich.

Symptome