HAE-Patienten können von früher Diagnose profitieren

Der Weg vom Verdacht zur Diagnose

Laut internationaler Leitlinien der World Allergy Organization und der European Academy of Allergy and Clinical Immunology (WAO/EAACI) besteht bei Patienten mit wiederholten Angioödem-Attacken generell der Verdacht auf ein HAE vom Typ I oder II.⁵ Die weitere Anamnese untermauert diesen Verdacht bei^4,6,7,8,9

• Fehlen von Juckreiz und Quaddeln,
• rezidivierenden kolikartigen Bauchschmerzen,
• Ödemen der oberen Atemwege,
• Erstmanifestation im Kindes- und Jugendalter,
• positiver Familienanamnese (CAVE: Bei bis zu 25 % der Patienten Keimbahn-Neumutationen!),
• Prodromalsymptomen vor der Attacke,
• fehlendem Ansprechen von Antihistaminika, Kortikoiden oder Adrenalin.
   

Zur Bestätigung der Diagnose bei einem Verdacht auf ein HAE sind Laboruntersuchungen notwendig. Damit gelingt auch die Differentialdiagnose gegenüber anderen Formen des Angioödems. Dazu werden im Plasma die Konzentration des C1-Inhibitors (C1-INH) und des Komplementfaktors C4 sowie die C1-INH-Funktion bestimmt. Die Leitlinien empfehlen darüber hinaus, dass Blutsverwandte, in deren Familien ein HAE-Fall festgestellt wurde, so früh wie möglich ebenfalls getestet werden.⁵

Fehldiagnosen

Die Verwechslungsgefahr der Schwellungsattacken bei einem HAE ist nicht von der Hand zu weisen: Larynx- und Hautödeme werden häufig als allergische Reaktion fehldiagnostiziert. Die Patienten erhalten unwirksame Behandlungen mit Antihistaminika und Kortison. Bei Magen-Darm-Attacken, die häufig für eine Appendizitis oder ein Magengeschwür gehalten werden, kann es zu nicht indizierten Eingriffen kommen. Aufgrund der unspezifischen Symptome wird das HAE oft erst nach Jahren erkannt.^1,3

Unspezifische Symptome verzögern die Diagnose

Ödeme, die spontan auftreten, in unterschiedlicher Ausprägung immer wiederkehren und verschiedene Organe des Körpers, meist die Haut und den Magen-Darm-Trakt, betreffen – das sind unter anderem die klinischen Zeichen des Hereditären Angioödems (HAE). Allerdings sind diese Symptome unspezifisch und ähneln denen anderer Erkrankungen. Fehldiagnosen beim HAE sind häufig, zumal es zu den seltenen Erkrankungen zählt und vielen Ärzten daher die klinische Erfahrung damit fehlt. Das führt dazu, dass die Diagnose HAE oft erst Jahre oder sogar Jahrzehnte nach der Erstmanifestation gestellt wird. Das ist kritisch, denn Ödeme im Kopf-Hals-Bereich können lebensgefährlich werden, wenn sie auf die Zunge und den Kehlkopfbereich übergreifen und die Atemwege verschließen. Solange die Diagnose HAE nicht gestellt ist, bedeutet das für die Patienten ein erhöhtes Sterberisiko.^1,3,14

Das macht HAE aus

Der Verdacht auf ein HAE liegt nahe, wenn

• rezidivierende Hautschwellungen ohne Jucken und Quaddeln auftreten,
• es zu rezidivierenden kolikartigen Bauchschmerzen kommt,
• sich Ödeme der oberen Atemwege bilden,
• von einer Erstmanifestation im Kindes- und Jugendalter berichtet wird,
• es eine positive Familienanamnese gibt (CAVE: Bei bis zu 25 % der
• Patienten Keimbahn-Neumutationen!),
• Patienten typische Prodromalsymptome verspüren,
• Antihistaminika, Kortikosteroide und Adrenalin keine oder eine nur unzureichende Wirkung zeigen.⁵

Die Diagnose HAE kann anhand von Laboruntersuchungen sowie genetischen Tests gesichert werden.⁵

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